GENÉTICA REPRODUCTIVA

Test para futuros padres

  1. Test de Portadores
  2. Cariotipo a la pareja
 
 
 
 

1. Test para futuros padres (2 exámenes)

Es una prueba genética previa a la concepción que examina 330 genes y brinda a las parejas la oportunidad de descartar los riesgos genéticos potenciales más comunes para su decendencia. 

El estudio de los cromosomas (cariotipo) es un complemento  preconcepcional altamente recomendado a todas las parejas, para descartar la posibilidad de 1 en 650 de portar un rearreglo cromosómico (ej. Traslocación) que puede generar abortos espontáneos y/o malformaciones fetales.

2. Diagnóstico genético en Infertilidad femenina (2 exámenes)

El análisis de la estructura de los cromosomas es un estudio esencial primario o complementario a los análisis hormonales e imagenológicos. 

Se recomienda cuando la pareja lleva al menos un año manteniendo relaciones sexuales sin protección y no han conseguido el embarazo. Esto suele ocurrir en un 15% de las parejas. 

Lo anterior se complementa en el tema de infertilidad masculina.

El panel multigénico para infertilidad femenina incluye la secuenciación de nueva generación (NGS) de 276 genes. Además, incluye análisis de repeticiones para FMR1.

AKR1C4, AMH, AMHR2, ANOS1, AR, ARL13B, ARL6, ARX, ATP6V0A4, ATRX, AURKC, B3GLCT, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCOR, BMP15, BMP4, BNC2, CATSPER1, CC2D2A, CCDC103, CCDC28B, CCDC39, CCDC40, CDKN1C, CEP164, CEP290, CEP41, CFAP298, CFAP300, CFAP418, CFTR, CHD4, CHD7, CREBBP, CUL4B, CUL7, CYB5A, CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP19A1, CYP21A2, DAZ2, DHCR24, DHCR7, DHH, DMRT1, DNAAF1, DNAAF11, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAAF5, DNAAF6, DNAH11, DNAH5, DNAH9, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DUSP6, DYNC2H1, DYNC2I1, EFNB1, ENPP1, EPG5, ERAL1, ESCO2, EVC, EVC2, FAT4, FBXL4, FEZF1, FGF10, FGF17, FGF8, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FIG4, FLNA, FLRT3, FMR1, FOXJ1, FOXL2, FRAS1, FREM2, FSHB, FSHR, GAS8, GATA4, GLI3, GNRH1, GNRHR, GPC3, GRIP1, HBA1, HCCS, HESX1, HEXA, HFE, HNF1B, HOXA13, HS6ST1, HSD17B3, HSD17B4, HSD3B2, HUWE1, IFT172, IFT27, IL17RD, INPP5E, INSL3, IRF6, KHDC3L, KIF7, KISS1, KISS1R, LEP, LEPR, LHB, LHCGR, LHX3, LHX4, LMNA, LRRC56, LZTFL1, MAMLD1, MAP3K1, MCM9, MED12, MID1, MKKS, MKS1, MT-ATP6, MT-ATP8, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MT-RNR1, MT-RNR2, MT-TA, MT-TC, MT-TD, MT-TE, MT-TF, MT-TG, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TL2, MT-TM, MT-TN, MT-TP, MT-TQ, MT-TR, MT-TS1, MT-TS2, MT-TT, MT-TV, MT-TW, MT-TY, MYO7A, MYRF, NEK1, NEK10, NME8, NPHP1, NPHP3, NR0B1, NR0B2, NR3C1, NR5A1, NSMF, ODAD1, ODAD2, ODAD3, ODAD4, OFD1, OPHN1, PANX1, PATL2, PAX6, PCNT, PCSK1, PDE4D, PEX1, PHF6, PITX2, PLCZ1, PNPLA6, POLR3B, POMC, POR, POU1F1, PPARG, PROK2, PROKR2, PROM1, PROP1, PRPH2, PSMC3IP, PTDSS1, PTPN11, RBBP8, RDH5, RHO, RIPK4, RLBP1, RNF216, ROR2, RPGRIP1L, RPL10, RSPO1, SALL1, SAMD9, SDCCAG8, SEMA3A, SETBP1, SGPL1, SOS1, SOX10, SOX2, SOX3, SOX9, SPAG1, SPECC1L, SPRY4, SRY, STAR, TAC3, TACR3, TBX15, TEX11, TEX15, TLE6, TMEM67, TMEM70, TOE1, TP63, TRAF3IP1, TRAIP, TRIM32, TSPYL1, TTC12, TTC21B, TTC8, TUBB8, TWIST2, UBR1, USP9Y, WDPCP, WDR11, WDR35, WEE2, WNT4, ZMYND10, ZP1, ZP2, ZP3

3. Diagnóstico genético en Infertilidad Masculina (3 exámenes)

El análisis de la estructura de los cromosomas es un estudio esencial primario o complementario a los análisis hormonales e imagenológicos.   Se recomienda cuando la pareja lleva al menos un año manteniendo relaciones sexuales sin protección y no han conseguido el embarazo. Esto suele ocurrir en un 15% de las parejas. 

Además, para el caso de los hombres con disfunción espermática, mediante el análisis cromosómico se ha logrado determinar la causa en casos en IsoYp, Iso dic Yp, que pueden pasar desapercibidos si no se emplean cariotipos de óptima resolución. 0

Lo anterior se complementa en el tema de infertilidad femenina.

El panel multigénico para infertilidad masculina incluye la secuenciación de nueva generación (NGS) de 276 genes. Además, incluye MLPA para la región AZF. 

Las deleciones en los intervalos AZF son la causa más común de falla espermatogénica no-obstructiva. 

Se analizan mediante MLPA las 3 regiones génicas en el cromosoma Y, codificantes para la generación de espermatozoides. 

AKR1C4, AMH, AMHR2, ANOS1, AR, ARL13B, ARL6, ARX, ATP6V0A4, ATRX, AURKC, B3GLCT, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCOR, BMP15, BMP4, BNC2, CATSPER1, CC2D2A, CCDC103, CCDC28B, CCDC39, CCDC40, CDKN1C, CEP164, CEP290, CEP41, CFAP298, CFAP300, CFAP418, CFTR, CHD4, CHD7, CREBBP, CUL4B, CUL7, CYB5A, CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP19A1, CYP21A2, DAZ2, DHCR24, DHCR7, DHH, DMRT1, DNAAF1, DNAAF11, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAAF5, DNAAF6, DNAH11, DNAH5, DNAH9, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DUSP6, DYNC2H1, DYNC2I1, EFNB1, ENPP1, EPG5, ERAL1, ESCO2, EVC, EVC2, FAT4, FBXL4, FEZF1, FGF10, FGF17, FGF8, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FIG4, FLNA, FLRT3, FMR1, FOXJ1, FOXL2, FRAS1, FREM2, FSHB, FSHR, GAS8, GATA4, GLI3, GNRH1, GNRHR, GPC3, GRIP1, HBA1, HCCS, HESX1, HEXA, HFE, HNF1B, HOXA13, HS6ST1, HSD17B3, HSD17B4, HSD3B2, HUWE1, IFT172, IFT27, IL17RD, INPP5E, INSL3, IRF6, KHDC3L, KIF7, KISS1, KISS1R, LEP, LEPR, LHB, LHCGR, LHX3, LHX4, LMNA, LRRC56, LZTFL1, MAMLD1, MAP3K1, MCM9, MED12, MID1, MKKS, MKS1, MT-ATP6, MT-ATP8, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MT-RNR1, MT-RNR2, MT-TA, MT-TC, MT-TD, MT-TE, MT-TF, MT-TG, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TL2, MT-TM, MT-TN, MT-TP, MT-TQ, MT-TR, MT-TS1, MT-TS2, MT-TT, MT-TV, MT-TW, MT-TY, MYO7A, MYRF, NEK1, NEK10, NME8, NPHP1, NPHP3, NR0B1, NR0B2, NR3C1, NR5A1, NSMF, ODAD1, ODAD2, ODAD3, ODAD4, OFD1, OPHN1, PANX1, PATL2, PAX6, PCNT, PCSK1, PDE4D, PEX1, PHF6, PITX2, PLCZ1, PNPLA6, POLR3B, POMC, POR, POU1F1, PPARG, PROK2, PROKR2, PROM1, PROP1, PRPH2, PSMC3IP, PTDSS1, PTPN11, RBBP8, RDH5, RHO, RIPK4, RLBP1, RNF216, ROR2, RPGRIP1L, RPL10, RSPO1, SALL1, SAMD9, SDCCAG8, SEMA3A, SETBP1, SGPL1, SOS1, SOX10, SOX2, SOX3, SOX9, SPAG1, SPECC1L, SPRY4, SRY, STAR, TAC3, TACR3, TBX15, TEX11, TEX15, TLE6, TMEM67, TMEM70, TOE1, TP63, TRAF3IP1, TRAIP, TRIM32, TSPYL1, TTC12, TTC21B, TTC8, TUBB8, TWIST2, UBR1, USP9Y, WDPCP, WDR11, WDR35, WEE2, WNT4, ZMYND10, ZP1, ZP2, ZP3.