Cultivo de amniocitos para cariotipo
(12-15 días).
FISH
para aneuploidías comunes, cromosomas 13, 18, 21, X, Y. (1-2 días).
Cario-FISH
Combina la prueba FISH–rápida para aneuploidías comunes, y la confirmación mediante cariotipo en amniocitos.
para DiGeorge
(deleciones en 22q11).
para Prader-Willi/Angelman
(deleciones en 15q11).