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GENÉTICA EN TRASTORNOS HEMATOLÓGICOS

1. Leucemias

Leucemia Linfocítica Aguda (LLA)

  • Cariotipo para trastornos hematológicos (cultivos de 24 y 48 hrs)
  • Paneles FISH: paneles agrupados entre 1 y 12 sondas a criterio del médico tratante.

Leucemia Mieloide Aguda (LMA)

  • Cariotipo para trastornos hematológicos (cultivos de 24 y 48 hrs)
  • Paneles FISH: paneles agrupados entre 1 y 9 sondas a criterio del médico tratante.

Leucemia Linfocítica Crónica (LLC)

Cariotipo para trastornos hematológicos (cultivos de 24 y 48 hrs)

  • Paneles FISH: paneles agrupados entre 1 y 8 sondas a criterio del médico tratante.
    1. MYB – del(6)(q23.3) 
    2. IGH::CCND1 –  t(11;14)(q13.3;q32.33) 
    3. 12cen – Trisomía/monosomía cromosoma 12 
    4. DLEU1 – 13q14.3 
    5. IGH – 14q32.3  
    6. IGH::BCL2 t(14;18) – (q32.33;q21.33) 
    7. P53(TP53)/ATM – 17p13.17/11q22.3   
  • Pruebas moleculares:
    1. Mutaciones somáticas IGHv

Leucemia Mieloide Crónica (LMC)

  • Cariotipo para trastornos hematológicos (cultivos de 24 y 48 hrs)
  • FISH
    1.   BCR::ABL1 – t(9;22)(q34.12;q11.23)  
  • Pruebas moleculares:
    1. Fusión BCR::ABL1 (p210, p190, p230) por PCR Cualitativa multiplex
    2. BCR::ABL1 (p190) por PCR cuantitativa en TIEMPO REAL.
    3. Fusión BCR::ABL1 (p210) 4.5 log IS (Escala Internacional)
    4. (In House System) por PCR cuantitativa en TIEMPO REAL.
    5. Mutación T315I por PCR cualitativa.

2. Linfomas (LF)

  • Cariotipo para trastornos hematológicos (cultivo de 24 y 48 hrs)
  • Paneles FISH: paneles agrupados entre 1 y 8 sondas a criterio del médico tratante.
    1. MYB – del(6)(q23.3) 
    2. MYC::IGH – t(8;14)(q24.21;q32.3)  
    3. P16(CDKN2A) – del(9)(p21.3) 
    4. CCND1 – 11q13.3 
    5. IGH::CCND1 – t(11;14) (q13.3;q32.33)  
    6. IGH::BCL2 – t(14;18)(q32.33;q21.33)  
    7. P53(TP53) – 17p13.1/17p11.1-q11.1  
    8. MALT1 – 18q21.3-q21.32 

3. Mieloma Múltiple (MM)

  • Cariotipo para trastornos hematológicos (cultivo de 24 y 48 hrs)
  • Paneles FISH: paneles agrupados entre 1 y 8 sondas a criterio del médico tratante. Este estudio  se realiza con separación de células plasmáticas CD138+
    1. CKS1B/CDKN2C + CD138 – 1p32.3 del/1q21q22 amp 
    2. IGH::FGFR3 + CD138  – t(4;14) (p16.3;q32.33)
    3. IGH + CD138   – 14q32.3  
    4. IGH::MYEOV + CD138 – t(11;14) (q13.3;q32.33) 
    5. DLEU1 + CD138 – 13q14.2-q14.3  
    6. IGH::MAF + CD138 – t(14;16)(q32.33;q23.1-23.2)
    7. IGH::MAFB + CD138 –  t(14;20) (q32.33;q12)
    8. P53(TP53) + CD138  – 17p13.1 / 17p11.1-q11.1

4. Síndrome mielodisplásico (SMD)

  • Cariotipo para trastornos hematológicos (cultivo de 24 y 48 hrs)
  • Paneles FISH: paneles agrupados entre 1 y 7 sondas a criterio del médico tratante.
    1. EVI1(MECOM) – 3q26.2  
    2. EGR1 – del(5q)  
    3. RELN – del(7q) 
    4. MLL – 11q23.3  
    5. CBFB::MYH11 – inv(16)(p13.11q22.1) o t(16;16)(p13q22) translocación 
    6. P53(TP53) 17p13.1/17p11.1-q11.1  
    7. PTPRT::MYBL2 Del(20q)  

5. Neoplasia Mieloproliferativa Crónica (NMPc)

  • Cariotipo para trastornos hematológicos (cultivo de 24 y 48 hrs)
  • Pruebas moleculares:
    1. JAK2 Mutación V617F en Exón 14 por PCR cualitativa.
    2. JAK2 Mutación en Exón 12 por PCR cualitativa + secuenciación.
    3. CALR Mutaciones por PCR cualitativa + secuenciación
    4. MPL Mutaciones en Exón 10 por PCR cualitativa + secuenciación.
    5. Perfil NMPC JAK2 (ex. 12), JAK2 (V617F ex. 14), CALR, MPL (ex 10).

5. Anemia de Fanconi

  • Pruebas citogenéticas:

         Test de fragilidad cromosómica con diepoxibutano

  • Pruebas moleculares:
    Panel NGS para Anemia de Fanconi: BRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, MAD2L2, ALB2, RAD51, RAD51C, RFWD3, SLX4, UBE2T, XRCC2.

7. FACTOR VON WILLEBRAND

  1. Deleciones y duplicaciones del gen VWF
  2. Secuenciación completa del gen VWF

8. FACTOR 8

Secuenciación completa del gen F8

9. DEFICIENCIA DE GLUCOSA 6-FOSFATO DESHIDORGENASA

   Secuenciación completa del gen G6PD

10. Macroglobulinemia de Waldenström (MW)

  • Pruebas moleculares:
    1. Mutación L265P en MYD88 por PCR  + secuenciación
    2. Perfil MW: MYD88, CXCR4 por PCR  + secuenciación
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