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GENÉTICA CLÍNICA

Alteraciones cromosómicas

•  Citogenéticas
  – Cariotipos
• Citogenéticas -Moleculares
  – Microdelecciones
  – Microduplicaciones

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Alteraciones Génicas y genómicas

• Monogénicas 

• Digénicas  

• Multigénicas

 

 

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Alteraciones somáticas

• Neoplasias  
• Mosaicismos  

• Epigenética

 

 

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1. Alteraciones cromosómicas

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• Citogenéticas – (Cariotipos)
• Citogenéticas – Moleculares
  – Microdeleciones (FISH y Microarrays)
  – Microduplicaciones (FISH y Microarrays)

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2. Alteraciones Génicas y genómicas

•  Monogénicas:   Paneles Multigénicos, Exoma Global y Secuenciación de Nueva Generación (NGS)
•  Digénicas: Paneles Multigénicos, Exoma Global y Secuenciación de Nueva Generación (NGS)
• Multigénicas:   Paneles Multigénicos, Exoma Global y Secuenciación de Nueva Generación (NGS

2. Alteraciones Génicas y genómicas

•  Monogénicas:   Paneles Multigénicos, Exoma Global y Secuenciación de Nueva Generación (NGS)
•  Digénicas: Paneles Multigénicos, Exoma Global y Secuenciación de Nueva Generación (NGS)
• Multigénicas:   Paneles Multigénicos, Exoma Global y Secuenciación de Nueva Generación (NGS

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3. Alteraciones somáticas

• Neoplasias:  RT-PCR, FISH, Cariotipo y NGS
•  Mosaicismos: FISH
• Epigenética: Metilación específica y MLPA.

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