El gen NPM1 se encuentra en el cromosoma 5 y codifica la proteína NPM, que se desplaza entre el nucléolo, el núcleo y el citoplasma. En condiciones normales, la proteína NPM se encuentra principalmente en el núcleo, pero en la leucemia mieloide aguda (LMA) con mutaciones en NPM1, la proteína se acumula en el citoplasma.