| NOMBRE DEL EXAMEN | GENES EVALUADOS | TÉCNICAS EMPLEADAS | TIEMPO DE ENTREGA (días hábiles) |
| EXOMA Y GENOMA | |||
| - Exoma Global | ≈22.000 | NGS + CNV + mtDNA + UPD | 35 - 40 |
| - Genoma Global | - | NGS + CNV + mtDNA + UPD + Análisis de expansiones | 35 - 40 |
| PANELES CLÍNICOS | |||
| - Anemia / Insuficiencia medular | 214 | NGS + CNV | 30 - 35 |
| - Anomalías en la mineralización | 94 | NGS + CNV | 30 - 35 |
| - Anomalías en la coagulación | 112 | NGS + CNV + Análisis de mutaciones especificas | 30 - 35 |
| - Ataxia / Paraplejía Espástica | 483 | NGS + CNV + mtDNA + Análisis de expansiones | 30 - 35 |
| - Ataxia (expansión de nucleótidos) | 13 | Análisis de expansiones | 30 - 35 |
| - Audición | 233 | NGS + CNV + mtDNA | 30 - 35 |
| - Autismo | 3600 | NGS | 35 - 40 |
| - Cardiología | 327 | NGS + CNV + mtDNA | 30 - 35 |
| - Dermatología | 160 | NGS + CNV | 30 - 35 |
| - Diabetes y obesidad | 265 | NGS + CNV + MLPA | 30 - 35 |
| - Discapacidad intelectual | 820 | NGS + CNV + mtDNA + Análisis de expansiones | 30 - 35 |
| - Dismorfias | 776 | NGS + CNV + mtDNA | 30 - 35 |
| - Epilepsias | 783 | NGS + CNV + mtDNA | 30 - 35 | - Errores innatos del metabolismo | 744 | NGS + CNV + mtDNA | 30 - 35 |
| - Esclerosis Lateral Amiotrófica / Demencias | 105 | NGS + CNV + mtDNA + Análisis de expansiones | 30 - 35 |
| - Hiperplasia Suprarrenal Congénita | 12 | NGS + CNV + MLPA + Secuenciación de Sanger | 30 - 35 |
| - Ictiosis | 60 | NGS | 30 - 35 |
| - Mitocondriales | 37 | NGS + CNV | 30 - 35 |
| - Mitocondriales nucleares | 451 | NGS + CNV + mtDNA | 30 - 35 |
| - Migrañas | 37 | NGS | 30 - 35 | - Mucopolisacaridos | 24 | NGS | 30 - 35 |
| - Nefrología | 504 | NGS + CNV | 30 - 35 |
| - Nefrología integral | 504 | NGS + CNV + MLPA + Secuenciación de Sanger | 30 - 35 |
| - Neumología | 101 | NGS + CNV + Análisis de expansiones | 30 - 35 |
| - Neurología | 1902 | NGS + CNV | 30 - 35 |
| - Neuromuscular | 355 | NGS + CNV + mtDNA + MLPA + Análisis de expansión de repeticiones | 30 - 35 |
| - Oftalmología | 450 | NGS + CNV + mtDNA | 30 - 35 |
| - Osteogenesis imperfecta | 83 | NGS | 30 - 35 |
| - Pancreatitis | 29 | NGS + CNV + Secuenciación de Sanger | 30 - 35 |
| - Parkinson | 115 | NGS + CNV + mtDNA | 30 - 35 |
| - Síndrome Hemolítico Urémico Atipico (SHUA) | 25 | NGS + CNV + MLPA | 30 - 35 |
| - Síndrome de Noonan | 36 | NGS | 30 - 35 |
| - Síndrome de Ehlers-Danlos | 67 | NGS | 30 - 35 |
| - Síndrome de Cornelia de Lange | 38 | NGS | 30 - 35 |
| - Talla baja | 173 | NGS | 40 - 45 |
| - Tejido conectivo | 76 | NGS + CNV | 30 - 35 |
| OTROS | |||
| - Panel personalizado de 1 a 25 genes | < 25 | NGS | 30 - 35 |
| - Panel personalizado de 25 a 100 genes | 25-100 | NGS | 30 - 35 |
| - Panel personalizado de 100 a 250 | 100-250 | NGS | 30 - 35 |
